山东省首例！罕见病透析！看山东大学齐鲁医院德州医院技术流操作

近日，山东大学齐鲁医院德州医院肾内科知名专家、主任医师周淑华教授为一例法布里病尿毒症的腹膜透析患者使用新型腹膜透析液——艾考糊精腹透液治疗，改善了患者容量超负荷和糖脂代谢，取得了良好的效果。这是迄今为止山东省首例应用艾考糊精腹透液治疗法布里病尿毒症腹膜透析的患者，为法布里病腹膜透析治疗的患者积累了经验，艾考糊精腹透液长期治疗可显著降低患者心血管疾病及死亡风险，提高患者长期生存率及生活质量。

患者赵先生今年46岁，去年8月，他在山东大学齐鲁医院确诊法布雷病、慢性肾衰竭，转回山东大学齐鲁医院德州医院肾内科进行规范化应用阿加糖酶β替代治疗及慢性肾脏病一体化治疗，并于今年3月在山东大学齐鲁医院德州医院肾内科行常规腹膜透析置管，夜间间歇自动化腹膜透析治疗5月，症状虽有所好转，但仍反复浮肿，心力衰竭，食欲减退，营养不良。最近1个月他水肿加重，并出现不安腿综合征表现，于是便来住院诊治，周淑华教授在患者原腹透方案基础上根据赵先生病情，调整为艾考糊精腹透液日间留腹10小时，经治疗后日间可超滤1000-1200ml，赵先生水肿、不安腿症状明显减轻，食欲睡眠均明显好转，治疗取得了良好效果。

法布雷病

法布雷病（Fabry Disease，又称Anderson-Fabry disease， AFD）是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积症，法布雷病的预计患病率为1/100，000，国内尚无人群发病统计数据，在终末期肾脏病透析患者中的患病率为0.12%。法布雷病是GLA基因突变导致a半乳糖苷酶A （a-Gal A）酶活性部分或全部丧失，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL3）及其衍生物脱乙酰基GL3 （Lyso-GL-3）在人体各器官、组织如心脏、肾脏、胰腺、皮肤、神经、肺等大量贮积，最终引起一系列脏器病变，治疗方法主要为对症及酶替代治疗。

腹膜透析

腹膜透析，就是利用腹膜作为透析膜，通过腹膜在腹腔内对血液进行过滤，以清除体内的毒素、代谢废物和多余的水分。腹膜透析作为肾脏替代治疗的治疗方式之一，经济有效，可居家治疗，不用频繁去医院，规避交叉感染风险，尤其是疫情期间，患者无法去医院血透，腹膜透析的优势凸显。艾考糊精腹膜透析液是应用于腹膜透析患者的新一代透析液，因其分子量大，不易被腹膜吸收，且不含葡萄糖，大大提高透析“效率”，可实现长达16小时的留腹时间，进而提高了透析充分性，与葡萄糖透析液相比，艾考糊精腹膜透析液更能满足糖尿病腹透患者的临床需求艾考糊精腹膜透析液的优势如下：可改善血糖控制、改善超滤效果、改善血脂代谢、改善患者预后。艾考糊精腹膜透析液2021年8月25日在我国获批上市，直到2022年3月，让中国患者期盼的新型腹透液——艾考糊精腹膜透析液终于在国内应用于临床。

腹膜透析标准操作规程建议艾考糊精腹透液每日1次，用于长留腹，如CAPD夜间留腹，通常用于下列情况：糖尿病患者、容量负荷过多而超滤不足者、腹膜超滤衰竭患者、高转运或高平均转运者。

全市唯一

山东大学齐鲁医院德州医院肾内科是德州市唯一有罕见病法布里病治疗资质的，医院成立了罕见病多学科联合会诊（MDT），为患者制定科学、合理、规范的个性化诊疗方案，极大方便了罕见病患者诊疗，缩短了患者等待时间，减少了罕见病的漏诊、误诊，为罕见病早发现、早诊断、早治疗提供了有利的技术支持。

来源：山东大学齐鲁医院德州医院

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