把好人生第一关！山东大学齐鲁医院德州医院产前诊断进入“分子时代”
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记者从山东大学齐鲁医院德州医院产前诊断科获悉，6月21日，山东大学齐鲁医院德州医院产前诊断科获准独立开展分子遗传检测技术的资质许可。分子遗传检测资质的取得使山东大学齐鲁医院德州医院产前诊断技术由细胞遗传水平提升到分子遗传水平，该院将成为德州市首家具有开展分子遗传学产前诊断资质的医疗机构，这也标志着德州市出生缺陷防治工作向前迈进了一大步，能够有效满足广大孕妇对分子遗传检测技术的需求。
“产前筛查是一种普筛，35岁以下的每个孕妇都建议做。预产年龄35岁以上的孕妇（包括35岁），建议做产前诊断。产前诊断指的是对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，这也包括相应的筛查。”日前，山东大学齐鲁医院德州医院产前诊断科主任谢金芳表示，产前诊断对某些孕产妇非常重要。
近年来，谢金芳明显感觉到，产前诊断服务的需求越来越大，门诊量越来越多。“大家都希望生出健康的宝宝，而产前诊断能有效诊断出严重致残、致畸、致死性的一些严重出生缺陷。”谢金芳说。
目前，山东大学齐鲁医院德州医院产前诊断科产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传、分子遗传。开展早孕期及中孕期产前筛查、独立开展孕妇外周血胎儿游离DNA检测、羊水细胞培养染色体核型分析、早孕期绒毛组织培养染色体核型分析、外周血染色体核型分析、染色体基因芯片、医学影像（超声产前诊断）、TORCH检测等项目。
“尤其是分子遗传诊断，包括无创DNA筛查和染色体微阵列分析，通过无创DNA筛查可以筛查出21三体综合征、18三体综合征、13三综合征高风险人群，通过染色体微阵列分析可以检测染色体不平衡的拷贝数变异，尤其是对染色体组微小缺失、重复等不平衡性重排具有突出优势。”谢金芳说。该院开展此项技术，对于有需要的孕妇来说实现了在家门口的诊断。
分子遗传技术作为预防出生缺陷的先进手段，通过检测孕妇外周血、胎儿血细胞、绒毛滋养细胞、羊水细胞可以从基因水平对胎儿罹患某种遗传疾病进行产前诊断，对预防和控制遗传疾病的家族传递起到重要作用。“分子遗传技术的落地，可有效降低我市婴幼儿死亡率及出生缺陷发生率，保障人民群众医疗保健服务需求，并且对遗传疾病的预防和控制，提高本地区的人口素质起到积极作用。”谢金芳表示。
据悉，分子遗传技术不仅用于产前诊断，还可应用到单基因病和多基因病的筛查与诊断、流产组织异常染色体检测、染色体微缺失微重复检测、疾病易感基因检测、遗传代谢疾病基因检测、胚胎组织的染色体异常检测、发育迟缓/智力低下及自闭症的基因检测等领域，为医院的精准医学奠定了良好的基础。
记者了解到，山东大学齐鲁医院德州医院是山东省较早将细胞遗传学应用于临床的医院，2012年，德州市人民医院产前诊断中心成立，是德州市首家获得山东省卫计委批准的产前诊断机构。2016年、2019年、2022年连续3次顺利通过山东省卫健委产前诊断专家组校验。2022年同时取得了独立开展分子遗传检测技术的资质许可。分子遗传学产前诊断技术是通过分子遗传学技术，对胎儿来源的细胞标本进行产前基因分析检查，从而在胎儿出生前对其是否存在某些遗传性疾病做出诊断。实验室配备1235型全自动时间分辨荧光分析仪、产前筛查信息管理平台、染色体自动分析仪、数台HERACELL 150iCO2培养箱、彩色超声仪、高通量基因测序仪、染色体微阵列分析仪等大型先进设备。
来源：山东大学齐鲁医院德州医院
